19/11/2024 12:20
Нейрофиброматоз: врач рассказала об опасном заболевании, поражающем детей
Нейрофиброматоз 1 типа — это болезнь, вызванная мутацией в гене NF1, которая приводит к нарушению функции белка нейрофибромина и неконтролируемому росту и делению клеток опухоли. Если один из родителей является носителем такой мутации, вероятность передачи заболевания ребенку составляет 50% при каждой беременности.
Бывает и такое, что все в семье «наследуют» заболевание, а вот клинические проявления у каждого абсолютно разные, от незначительных до тяжелых. О том, как живут пациенты с этим диагнозом, в том числе в нашем крае, рассказывает Марина Дорофеева, к.м.н., руководитель федерального центра факоматозов, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю. Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России
Марина Юрьевна, какова статистика по распространенности этого заболевания в России и мире?
В России нейрофиброматоз 1 типа формально относят к орфанным, или редким заболеваниям. Однако эту болезнь можно назвать самой частой среди редких — она встречается у одного новорожденного из 3000. Этот среднемировой показатель.
На основании каких признаков ставится такой диагноз?
Прежде всего педиатр может обратить внимание на кожные проявления, такие как гиперпигментация, или на пятна, напоминающие веснушки, в нетипичных для них местах, или на нарушения процесса развития костей. Эти симптомы могут быть врожденными или развиваться в течение первого года жизни. При подозрении на нейрофиброматоз 1 типа педиатр направляет ребенка к неврологу и рекомендует консультацию генетика для подтверждения диагноза.
Всего выделяют семь признаков нейрофиброматоза 1 типа. К таким признакам относятся шесть и более светло-коричневых гиперпигментных пятен, две или более нейрофибромы или одна плексиформная нейрофиброма, многочисленные напоминающие веснушки пигментные пятна в нетипичных местах, глиома зрительного пути, узелки Лиша на радужной оболочке глаз, характерные аномалии костей, подтвержденная мутация гена NF1. Диагноз ставится у детей здоровых родителей при наличии двух или более признаков из семи, у детей родителей с данным заболеванием — одного или более.
Чаще болезнь выявляется у совсем маленьких детей, верно?
Я бы сказала, что это наша задача — выявить заболевание до года. Чем раньше поставлен диагноз и назначено лечение, тем лучше для ребенка. Дело еще и в том, что таким детям требуются регулярные консультации у врачей различных специальностей — педиатра, невролога, ортопеда, окулиста и других докторов. Это нужно, чтобы своевременно выявлять и предотвращать осложнения — и начинать такое комплексное наблюдение лучше как можно раньше.
Как эта болезнь влияет на жизнь пациентов?
Все зависит от того, как протекает заболевание. Дело в том, что нейрофиброматоз 1 типа характеризуется повышенным риском развития нейрофибром — доброкачественных новообразований, которые образуются из клеток оболочки периферической нервной системы. Эти опухоли могут отличаться размером и локализацией. Более чем у половины взрослых пациентов отмечается только гиперпигментация кожи и кожные нейрофибромы, которые почти не отражаются на качестве жизни. Однако если их много, возникают проблемы: появляется зуд, становится трудно мыться, человек начинает стесняться своей внешности, что порой даже приводит к социальной изоляции.
У каждого второго-третьего пациента присутствуют плексиформные нейрофибромы. Они уже более опасны, так как локализуются на крупных нервах. За плексиформными нейрофибромами нужно постоянно наблюдать, поскольку, в зависимости от темпов роста и локализации, они способны проникать в костную ткань, внутренние органы и кровеносные сосуды, провоцируя функциональные расстройства. Например, они могут развиваться вблизи трахеи, вызывая нарушения дыхания. А в ~10% случаев они могут преобразоваться в злокачественные образования.
Другие опухоли, которые появляются при нейрофиброматозе 1 типа, потенциально могут вызвать эндокринные нарушения, слепоту и другие осложнения.
Прогнозы сильно различаются у разных пациентов. Однако в среднем при отсутствии должного лечения средняя продолжительность жизни для таких людей, увы, сокращается примерно на 10–15 лет.
А как это лечится? Можно ли избавиться от болезни насовсем?
Поскольку нейрофиброматоз 1 типа — заболевание генетической природы, полностью излечить его, к сожалению, сегодня нельзя. Кожные нейрофибромы можно удалять лазером. Бытует миф о том, что это может спровоцировать их рост, но это не так. Чтобы пациент не испытывал лишний дискомфорт, не стеснялся своей внешности, да и в целом жил полноценной жизнью, мы советуем не отказываться от этой процедуры.
Иногда опухоли, например, плексиформные нейрофибромы, можно удалять хирургическим путем, но часто они локализованы таким образом, что риск превышает пользу операции.
В настоящее время существует медикаментозная терапия, которая способна блокировать деление клеток и замедлять рост опухолей. В случаях, когда хирургическое лечение невозможно, а плексиформные нейрофибромы ярко проявляют себя и несут риски для пациента, назначается такой лекарственный препарат. Сейчас в Краснодарском крае его получает семь детей. Мы надеемся, что в будущем такая терапия станет доступна и для взрослых пациентов.
Постоянный адрес новости:
http://news.rufox.ru/texts/2024/11/19/380968.htm
Источник:
Чтобы оставить комментарий, вам необходимо авторизоваться! Если у Вас еще нет аккаунта, то Вы можете получить его прямо сейчас!