Российские ученые открыли редкую мутацию, способную разрушать органы детей

Специалисты Клинического института педиатрии, Российской детской клинической больницы и медико-генетического центра Genotek впервые обнаружили в России крайне редкую мутацию в гене CTNS. Оказалось, что она способна медленно разрушать органы человека. Ее описание представлено в журнале Clinical Case Reports.

"Носители этой мутации обычно появляются на свет в ходе нормальных родов и выглядят здоровыми. Первые симптомы болезни появляются только к шестому-двенадцатому месяцу жизни. Секвенирование экзома, как показывает наше исследование, позволит врачам находить ее следы еще в утробе матери или до того, как у пациента нарушится работа почек", — пишут генетик и генеральный директор Genotek Валерий Ильинский и его коллеги.

Ученые подчеркивают в своем исследовании, что жизнь клеток человека, как и всех других живых существ, напрямую зависит от работы нескольких тысяч генов, дирижирующих круговоротом веществ и утилизацией различного "мусора". Даже небольшие нарушения в структуре генов, к примеру, одиночные "опечатки" в ДНК, могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем и даже привести к гибели детей в раннем возрасте.

Яркий пример цистиноз — редкая генетическая болезнь, возникающая при повреждении гена CTNS. Этот участок ДНК, как объясняют ученые, отвечает за транспортировку молекул цистина (одной из важнейших аминокислот) внутри лизосом — главных "мусоросжигателей" клетки.

Нарушения в работе CTNS приводят к тому, что цистин начинает накапливаться в лизосомах в виде микроскопических кристаллов, и это ведет к массовой гибели клеток и разрушению органов. Первыми страдают почки и глаза (обычно это проявляется в первые два года жизни), а позже — другие части тела. 

Сейчас ученым известно в общей сложности около ста мутаций CTNS, вызывающих цистиноз, и все они встречаются очень редко: на каждого носителя приходится по 100-200 тысяч людей с неповрежденной версией гена. Некоторые мутации до сих пор еще не находили на территории России или стран бывшего СССР.

Как отмечает пресс-служба Genotek, Ильинский и его коллеги зафиксировали первый случай появления в России одной из самых редких мутаций в CTNS. Они обнаружили ее при изучении истории болезни двухлетнего мальчика из Ингушетии, попавшего недавно в Российскую детскую клиническую больницу имени Пирогова с очень странными симптомами.