Геном плода можно расшифровать, используя только кровь матери

Ученые Медицинской школы Стэнфордского университета (США) впервые расшифровали геном зародыша, используя лишь образец крови матери, что может помочь в будущем выявлять и лечить различные заболевания еще в утробе. Об этом сообщает РИА Новости со ссылкой на пресс-релиз университета.

Дородовая диагностика генетических отклонений не нова, однако до настоящего момента в мире используются методы, предполагающие забор околоплодной жидкости или ворсинок хориона (будущего плода). Эти методы не являются 100% безопасными и к тому же дают ошибочные результаты в одном из 200 случаев. Кроме того, таким способом можно выявить только ограниченное число генетических аномалий.

«Мы заинтересованы в обнаружении состояний плода, которые можно лечить до рождения или сразу после. Без таких диагнозов новорожденные с поддающимися лечению метаболическими или иммунными нарушениями будут страдать, пока симптомы болезни не станут очевидны», - прокомментировал ведущий исследователь доктор Стефан Квейк.

В исследовании ученых из Стэнфорда отмечается, что не требуется ДНК отца, и это является определенным преимуществом, когда отцовство ребенка установить невозможно, мужчина недоступен или не желает сдавать ДНК-тест.

Новая технология основана на факте, что в крови беременной женщины циркулируют как ее собственные ДНК, так и ДНК младенца, число которых может достигать 30% от общего объема к концу третьего триместра беременности. Ученые уверены, что их подход делает генетическое тестирование плода в утробе на один шаг ближе для повсеместной клинической практики.

В своем труде ученые изучили экзом зародыша и в результате определили у плода синдром Диджорджи (DGS), который вызывается потерей участка 22 хромосомы и приводит к иммунной недостаточности. У новорожденных с таким заболеванием наблюдаются также проблемы с кормлением, дефекты сердца и конвульсии в результате низкого уровня кальция.

"Мы всегда знали, что определение хромосомных отклонений у плода - лишь верхушка айсберга, и будущее за диагностикой индивидуальных генных дефектов. Наше исследование подтверждает, что можно определять их, просто используя анализ крови матери", - говорит соавтор исследования доктор Яр Блуменфельд, доцент кафедры акушерства и гинекологии в Стэндфордской медицинской школе.